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最終更新日: 2024/11/24
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軟骨異栄養症 [ Chondrodystrophy ]


読み方 : なんこついえいようしょう


軟骨異栄養症とは、遺伝子の突然変異による、先天性の骨の疾病。

軟骨異栄養症は、近位四肢短縮型に分類される低身長で、成人の最終平均身長は男性130cm、女性124cm。手指が短く、中指と薬指、あるいは中指と人差し指の間にすき間を生じる「三尖手」という特徴や、頭蓋骨底部の未発達、胸腰椎部の脊柱変形、O脚などが見られる。治療は骨延長術や成長ホルモン治療。原因遺伝子に対する根本的治療法はまだ開発されていない。難病に認定されている。

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関連項目
アカシジア アキレス腱 悪性関節リウマチ 朝のこわばり 横突間筋 横突棘筋 横紋筋 回旋筋 外反膝 顎関節症 下腿三頭筋 カルシウム・パラドックス ガングリオン 関節炎 関節リウマチ 偽関節 急性灰白髄炎 強直性脊椎炎 胸腰筋膜 棘間筋 棘筋 巨細胞腫 筋線維 筋肉 筋膜 頚椎症 結核性脊椎炎 腱鞘炎 抗リウマチ薬 骨塩定量 骨格筋 骨吸収 骨形成 骨粗しょう症 骨代謝マーカー 骨軟化症 骨盤底筋群 骨リモデリング 固有背筋 最長筋 坐骨神経痛 指節骨 若年性特発性関節炎 ジャンパー膝 自由下肢骨 自由上肢骨 種子骨 主動筋 主動作筋 手部X線骨密度測定法 主力筋 踵骨腱 上肢骨 深層外旋六筋 靭帯 振動障害 随意筋 スプリント 成人スティル病 成長痛 整復 赤筋 脊柱起立筋 線維筋痛症 前腕屈筋群 前腕伸筋群 足底腱膜炎 足底板 足底部筋膜炎 大胸筋 大腿四頭筋 多発性筋炎 多裂筋 腸脛靭帯 長背筋 腸腰筋 腸肋筋 椎間板 椎間板ヘルニア 槌指 テーピング デュプイトラン拘縮 糖尿病性神経障害 軟骨異栄養症 二重エネルギーX線吸収測定法 ニューロパチー 廃用症候群 ハンマートウ フォルクマン拘縮 へバーデン結節 変形性膝関節症 歩行障害 末梢神経障害 マレット指 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 リウマチダイアリー リンパ節炎 ASD GHD JIA MRA PM PFMT RA SMAS筋膜 TMD

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